外科视角：小儿功能性便秘罗马Ⅳ标准
胃肠道疾病可分为三类：器质性疾病、动力型疾病及功能性疾病。功能性胃肠道疾病（functionalgastrointestinaldisorders，FGIDs）是一类主要通过症状进行诊断的疾病，而这些症状可与动力紊乱、内脏高敏感性、黏膜和免疫功能失调、肠道菌群失衡及中枢神经系统调节功能异常等相关，如功能性便秘、肠易激综合征等。
一、罗马Ⅳ小儿功能性便秘诊断
据报道，1岁内婴儿功能性便秘的发病率为2.9％，在1～2岁幼儿其发病率可升至10.1％。一项系统回顾报道在儿童中其发病率的平均值和中间值分别为14％和12％。
小儿功能性便秘的主要原因是患儿在刚开始进行排便训练时，可能由于方法不正确或患儿难以接受等，患儿拒绝排便，结肠吸收水分使大便干硬，难以排出且疼痛，患儿更加抵制排便，如此恶性循环，造成大便潴留。直肠愈加扩张后，可出现充盈性大便失禁，生理上可引起直肠感受器异常、上方肠管动力下降。也有学者将功能性便秘分为慢传输型及出口梗阻性便秘，前者可伴随一些改变如Cajal间质细胞的变化，而出口梗阻型可存在直肠感觉及括约肌等盆底肌的协调异常。
在罗马Ⅳ标准中，小儿功能性便秘的诊断标准针对4岁以下和4岁及以上患儿分为两个部分。此诊断需基于仔细的病史询问及体格检查，在此过程中，应敏锐发现一些以便秘为症状的其他疾病的线索并予以进一步检查排除。
对于＜4岁患儿，下述症状至少包括2项，持续至少1个月：①每周排便≤2次。②有大便潴留史。③有排便疼痛或困难史。④有排出大块粪便史。⑤直肠内存在大粪块。在已行排便训练的小儿中，还需具备以下症状：①学会自主排便后至少每周发作一次大便失禁。②排出可能堵塞厕所的大块粪便。
≥4岁患儿，在不满足肠易激综合征诊断的前提下，下述症状至少包括2项，每周至少发作1次，持续至少1个月：①4岁以上发育中儿童每周在厕所中排便≤2次；②每周至少发作一次大便失禁；③具有粪便潴留姿势或过度的自主憋便；④疼痛或困难排便史；⑤直肠内存在大粪块；⑥排出可能堵塞厕所的大块粪便。
对比之前的罗马Ⅲ诊断标准，小儿功能性便秘的诊断没有大的改变。因小儿常在2.5岁左右进行排便训练，故4岁以下组添加了已进行排便训练小儿的具体标准。另外，为了与欧洲小儿胃肠营养学会（ESPGHAN）及北美小儿胃肠营养学会
（NASPGHAN）的功能性便秘诊断标准相一致，将4岁及以上患儿的症状持续时间从至少2个月改为至少1个月，因为两个标准均指出延迟诊断将降低小儿的治疗成功率。
罗马Ⅳ诊断标准儿童的验证结果尚未发表，但成人的验证结果显示：此标准的敏感度仅33.9％，究其原因是其与肠易激综合征、功能性消化性不良之间存在重叠。新观点认为肠道的功能性疾病是一个连续谱，而非独立性的几个疾病。
在将此诊断标准用于实践时，详细的病史询问和体格检查至关重要，因为功能性便秘的诊断基于患儿症状。临床医生需及时发现一些其他以便秘为症状的疾病线索，例如：患儿有胎粪排出延迟的病史，需行相关检查如直肠黏膜吸引活检、测压和钡剂灌肠，以排除患儿先天性巨结肠的诊断。此外需外科治疗的鉴别诊断还有直肠肛管畸形、腹股沟疝、盆腔占位性病变及脊髓病变等。另外，罗马Ⅳ标准仅适用于功能性便秘的诊断及规范化治疗，并不适用于其他疾病便秘症状的判断及对症治疗。
结肠测压
二、小儿功能性便秘的治疗
1.保守治疗在罗马Ⅳ标准中，小儿的功能性治疗规范全部为保守治疗。在诊断为功能性便秘后，及早进行干预很重要。首先应对家长及儿童普及相关知识，对于幼儿，可在其对排便的恐惧消失后再进行排便训练，家长需保证合理纤维和液体摄入量的饮食，在此过程中医生需密切随访。在药物治疗方面，患儿可使用缓泻剂或灌肠排空直肠，聚乙二醇是一线药物，保证大便柔软易排出是治疗关键，药物治疗可能需维持数月至数年。这是国内外医师治疗功能性便秘普遍采取的方式。但其缺乏高质量的临床研究支持，且根据已有报道，保守治疗的有效率并不是很高。
2.手术治疗有些患儿行保守治疗后，便秘仍得不到缓解，严重影响了小儿的生活质量和身心健康。
难治型便秘的定义是进行合理保守治疗至少3个月仍未好转的便秘。在ESPGHAN和NASPGHAN的诊断流程中，排除先天性巨结肠、直肠肛管畸形及脊髓畸形后，行结肠测压，排除肠道神经肌肉病变（如假性肠梗阻）后，可考虑行心理治疗、生物反馈治疗、顺行灌肠（antegradecontinenceenema，ACE）、肉毒毒素注射、经皮电神经刺激及骶神经刺激等。ACE是推荐的治疗难治型便秘的方法。
顺行灌肠示意图
可供选择的外科治疗方式包括：肛门肉毒毒素注射、ACE、骶神经刺激、肛门括约肌切除术、回肠造口术、回肠肛管吻合术、节段性结肠切除及结肠造口，其中前2项为最常选择的术式。这区别于成人功能性便秘经常选择的全结肠切除、回肠直肠吻合术及盲肠直肠吻合术。直肠肛管测压及结肠测压检查皆正常的患儿倾向于行ACE。直肠肛管测压缺乏直肠肛管抑制反射（直肠活检正常）或静息压高而结肠测压正常倾向行肉毒毒素注射治疗，因为这提示肛门内括约肌的痉挛或肛门肌群协同失调。结肠测压异常（左半结肠缺乏高振幅推进波）而直肠肛管测压正常倾向行ACE。另外行钡灌肠检查时，有些难治型功能性便秘患儿可发现扩张的继发性巨直肠或巨乙状结肠，此类患儿应切除这部分肠管。
一项系统回顾研究将治疗便秘的术式分为4类：肛管盆底手术、ACE、结直肠手术、肠管造瘘。肛管盆底手术中内括约肌切除术和肉毒毒素注射效果相似，主要用于内括约肌肥大、直肠肛管测压出现异常的患儿，84％的患儿得到好转。ACE可通过开腹或腹腔镜建立，82％的患儿得到好转。结直肠手术主要包括结直肠切除、拖出术，主要用于结直肠出现扩张的患儿，84％的患儿得到好转。肠管造瘘包括长期造瘘和临时造瘘，造瘘后大多数病例症状也得到好转。Gasior等最近报道了一种新型术式治疗小儿功能型便秘，腹腔镜下行乙状结肠切除并Malone术。微创手术避免过分牵拉肛管，同时Malone术后ACE避免术后污粪和使用泻药引起的痉挛。
手术治疗的目的在于及时排空肠道，减轻结直肠负担，逐步恢复肠道功能，解除功能性便秘的同时也期待恢复患儿正常的排便功能。
在决定功能性便秘患儿是否手术时，应考虑以下方面：
①满足罗马Ⅳ小儿功能性便秘诊断标准，根据患儿临床表现及相关检查排除其他器质性或动力型疾病引起的便秘。
②治疗方式应逐步升级，当家庭教育、排便训练、饮食管理及药物等无创治疗无效，判断为难治型功能性便秘，患儿反发作复粪便嵌塞、污粪或大便失禁，才可考虑选择手术治疗，术前应仔细评估。
③直肠肛管测压提示高静息压或直肠肛管抑制反射消失（直肠活检无异常），可考虑肉毒毒素注射治疗或内括约肌切除；结肠测压提示左侧结肠高振幅推进波消失等异常情况，可考虑行ACE。若钡灌肠提示患儿出现巨直肠乙状结肠，可考虑手术切除此处肠管。另外对于便秘始终无法缓解的患儿，也可考虑造瘘。
资料来源：
焦春雷，李丹丹，余东海等．小儿功能性便秘罗马Ⅳ标准的外科解读．中华小儿外科杂志，，38（6）：-．
